Paimenroduillakin löytyy rotukohtaisia terveysriskejä. Periytyviä sairauksia on jonkin verran, joista jo iso osa pystytään haarukoimaan geenitesteillä. Kun hankkii työkoiraa, kannattaa etukäteen tutustua rotujen mahdollisiin terveysriskeihin. Tavoitteena on mahdollisimman terve ja hyvään elämään ja työhön kykenevä koira. Suurin osa koirista yltää tähän, olipa niiden genomista johtuva lopputulema, mikä tahansa. Jalostuskoiria sitä vastoin kannattaa tarkastella tarkemmin ja ottaa käytettävissä olevat työkalut ja tieto valinnan avuksi.

Lonkkaniveldysplasia

Lonkkadysplasia on sairaus, jossa lonkkanivel on epänormaalin löysä ja reisiluun pää sekä lonkkamalja ovat epäyhdenmukaiset. Lonkkanivel muotoutuu kasvun aikana, dysplasia on seurausta kasvun häiriintymisestä. Lonkkaniveldysplasia altistaa nivelrikon muodostumiselle. Lonkkaniveldysplasia ei välttämättä aiheuta haittaa koiran jokapäiväiseen elämään, mutta useimmiten lyhentää koiran aktiivista käyttöikää. Pahimmillaan se kuitenkin vammauttaa koiran jo nuorena. Lonkkaniveldysplasia diagnosoidaan röntgenkuvista.

Lonkkaniveldysplasia luokituksessa käytetään seuraavaa asteikkoa:

A ei muutoksia
B lähes normaali / rajatapaus
C lievä dysplasia
D kohtalainen (keskivaikea) dysplasia
E vaikea-asteinen dysplasia

Lonkkaniveldysplasia on monitekijäisesti periytyvä sairaus ja perimän lisäksi koiran lonkkanivelen ilmiasuun vaikuttavat ulkoiset tekijät kuten kasvuajan ruokinta, kohtuuton rasitus tai nopeakasvuisuus pentuiässä. Vakavampien muotojen (D-E), jonka esiintymistä pyritään vähentämään bordercollieilla PEVISA- ohjelman turvin.

Osteokondroosi

Osteokondroosi (OC) on nivelen kasvuhäiriö, joka bordercollieilla esiintyy useimmiten olkanivelessä (94%), mutta voi muodostua myös esim. kyynär-, polvi- tai kinnerniveleen.

Sairauden muotoa, jossa niveleen kehittyy rustoläppä tai irtopala, kutsutaan nimellä osteochondritis dissecans eli OCD. Sairauden arvellaan olevan monitekijäinen eli ilmiasuun vaikuttavat perinnöllisen alttiuden lisäksi todennäköisesti myös ympäristötekijät kuten kasvuiän ravinto ja fyysinen rasitus.

Ostekondroosi ilmenee kasvuikäisillä koirilla keskimäärin 7 kk iässä (vaihteluväli noin 4-8 kuukautta) etujalan ontumisena ja on yleisempää uroksilla. OCD vaatii leikkaushoitoa irtopalan poistamiseksi ja tulokset ovat paremmat, mitä nopeammin oireiden alkamisen jälkeen leikkaus suoritetaan. OCD:hen liittyy usein myöhemmin kehittyvät nivelrikkomuutokset.

Osteokondroosi on merkittävin luustosairaus bordercollieilla sekä esiintyvyytensä että vaikutustensa osalta. Terveystietokantaan ilmoitettujen OCD-tapausten määrä on todennäköisesti huomattavasti todellista määrää pienempi, sillä tietokanta pohjautuu sairaiden koirien omistajien avoimuuteen ja omaan aktiivisuuteen.

CEA eli collie eye anomaly

CEA on erityisesti collie-sukuisilla roduilla esiintyvä silmäsairaus. CEA ilmenee yleensä molemmissa silmissä, mutta muutokset voivat olla kummassakin silmässä erilaisia. Vika on synnynnäinen ja kohdistuu silmän kovakalvon ja suonikalvon sikiöaikaiseen muodostumiseen. CEA:n voi todeta silmänpohjatutkimuksessa. Koirat pitäisi tarkastaa jo 6 – 10 viikon ikäisinä, koska myöhemmin pigmentti voi peittää CEA:n (koira on silti sairas aikuisena).

CEA ei ole etenevä vika, vaan esiintyy eri asteisina vakavimmillaan johtaen verkkokalvon irtautumiseen ja sokeutumiseen. CEA on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus. Geenitestien ansiosta CEA-sairaiden koirien syntyminen on vältettävissä.

Distichiasis / ektooppinen cilia / Caruncular trichiasis

Poikkeavat ripset tai karvat silmien ympärillä ovat yleisimpiä bordercollieilla todettavista perinnöllisistä silmämuutoksista. Distichiasis tarkoittaa ylimääräisiä ripsiä, jotka tulevat ulos joko normaalin ripsirivin sisäpuolelta luomen reunasta (distichiasis) tai luomen sisäpinnalta (ektooppinen cilia).

Caruncular trichiasis tarkoittaa silmän sisänurkan ihon karvoja, jotka kääntyvät sarveiskalvon sisänurkan päälle ärsyttäen silmää. Ylimääräisiä ripsiä voi esiintyä sekä ylä- että alaluomissa, ja tavallisesti molemmissa silmissä. Ylimääräiset ripset eivät aina aiheuta harvalukuisina ongelmia, mutta runsaslukuisena ne aiheuttavat silmän sarveiskalvon ärtymistä, sarveiskalvohaavoja, silmän siristystä, punoitusta ja lisääntynyttä kyynelvuotoa. Selkeästi yleisin näistä on distichiasis.

Muut silmäsairaudet

Bordercollieilla todetaan keskimäärin muutamia tapauksia vuodessa perinnöllistä kaihia, kyynelkanavan poikkeavuuksia, sarveiskalvon dystrofiaa, verkkokalvon kehityshäiriötä (RD), PPM- sekä PHTVL/PHPV-muutoksia. Perinnöllistä kaihia ei tule sekoittaa vanhuusiän kaihiin. Perinnöllinen kaihi on yleensä molemminpuolinen ja voi johtaa sokeutumiseen jo nuorella iällä.

Sarveiskalvon dystrofialöydökset bordercollieilla ovat useimmiten lieväasteisia paikallisia rasvakertymiä sarveiskalvolla eikä lievillä muutoksilla ole vaikutusta koiran näkökykyyn.

PRA eli progressiivinen retinan atrofia on verkkokalvon etenevä surkastuma, joka edetessään johtaa koiran sokeutumiseen. Perinnöllistä kaihia sairastavaa koiraa tai koiraa, jolla on muita vakava-asteisia silmämuutoksia (esim. ektooppinen cilia, oireileva distichiasis/trichiasis) ei tule käyttää jalostukseen. PRA-sairasta tai varmaa PRA-kantajaa (sairaan koiran jälkeläistä) ei tule käyttää jalostukseen. Jos koiralla on todettu lieviä poikkeavuuksia silmäpeilauksessa, tulee koira yhdistää vain tervesilmäiseen kumppaniin.

Epilepsia

Epilepsia on toistuvia kohtauksia aiheuttava aivojen sähköisen toiminnan häiriö. Bordercollie on listattu useissa tieteellisissä julkaisuissa epilepsian riskiroduksi.

Epilepsia voidaan jakaa kahteen päätyyppiin: primaarinen eli idiopaattinen epilepsia ja sekundaarinen eli symptomaattinen epilepsia. Sekundaarinen epilepsia on seurausta aivovauriosta, joka on voinut aiheutua esimerkiksi aivokasvaimesta, kehityshäiriöstä, ulkoisesta vauriosta (voimakas päähän kohdistunut isku), aineenvaihduntasairaudesta tai myrkytyksestä.

Primaarinen eli idiopaattinen epilepsia on perinnöllistä, joskin periytymismekanismia useimpien rotujen kohdalla ei vielä tunneta ja se näyttäisi olevan erilainen rodusta riippuen. Kohtauksien luonne vaihtelee ja koiralla voi olla tajunnan, motoriikan, sensorisen toiminnan, autonomisen hermoston ja/tai käyttäytymisen häiriöitä. Ensimmäinen epilepsiakohtaus tulee useimmiten nuorena, 1-5 –vuotiaana, mutta perinnöllinen epilepsia voi alkaa missä iässä hyvänsä.

Bordercollieilla suurin osa epilepsiatapauksista on muodoltaan kohtalaisia tai vakavia, ja vastaavat lääkitykseen melko huonosti. Osa sairastuneista päätyy lopetukseen. Etenkin nuorella iällä (alle 2v) alkanut epilepsia johtaa usein merkittävästi alentuneeseen elinikään, ja bordercollieiden epilepsiassa on tyypillistä kohtausryppäät ja pitkittyneet epilepsiakohtaukset (status epilepticus). On tärkeää huomioida riski jalostusyhdistelmiä suunnitellessa.

Välimuotoinen lanne-ristinikama

Välimuotoinen lanne-ristinikama (lumbosacral transitional vertebra, LTV) on yleinen synnynnäinen ja perinnöllinen nikamaepämuodostuma. Sillä tarkoitetaan nikamaa, jossa on sekä lanne- että ristinikaman piirteitä. Muutos voi olla symmetrinen eli samanlainen oikealla ja vasemmalla puolella tai epäsymmetrinen (LTV3), jolloin selällään otetussa röntgenkuvassa nähdään puoliero.

Tuloksen LTV4 saaneella koirilla lannenikamien lukumäärä on poikkeava, normaalin 7 nikaman sijaan näillä koirilla on 8 tai 6 lannenikamaa, bordercollieilla ja paimenkoiraryhmän koirilla yleensä 8. LTV altistaa lanne-ristiluuliitosalueen varhaiselle rappeutumiselle, minkä seurauksia voivat olla takaselän kivut ja pahimmassa tapauksessa takajalkojen halvausoireet.

LTV-muutosten periytymismekanismia ei tunneta ja LTV -muutos voi ilmetä erilaisena jälkeläisillä kuin mitä se on vanhemmilla. Näin ollen lievimmän, LTV1 -muutoksen omaava koira voi periyttää myös LTV:n vakavampia muotoja, ja toisaalta LTV4 -muutoksen omaava voi periyttää LTV:n lievempiä muotoja tai tervettä selkää.

Välimuotoisen lanne-ristinikaman arvostelussa käytetty asteikko:

LTV0 Ei muutoksia
LTV1 Jakautunut ristiluun keskiharjanne (S1–S2)
LTV2 Symmetrinen välimuotoinen lanne-ristinikama
LTV3 Epäsymmetrinen lanne-ristinikama
LTV4 6 tai 8 lannenikamaa

Spondyloosi

Spondyloosi on selkärangan rappeumasairaus, jossa selkänikamien rajoille muodostuu luupiikkejä ja/tai -siltoja. Spondyloosia kehittyy usein normaalistikin ikääntymisen myötä, mutta joissakin roduissa rappeumaa todetaan jo nuorilla koirilla, ja se on todettu perinnölliseksi sairaudeksi. Vanhalle koiralle sallitaan hieman enemmän muutoksia kuin saman lausunnon saavalle nuorelle koiralle. Spondyloosi on etenevä sairaus, joten puhdas selkä tai vain lievät muutokset vanhemmalla koiralla on jalostuksellisesti merkittävä löydös. Selkärankaan muodostuneet luupiikit ja silloittumat voivat aiheuttaa koiralle vaihtelevia oireita kuten jäykkyyttä, ontumista ja epämääräisiä selkäkipuja.

Spondyloosin arvostelussa käytetty asteikko:

SP0 Puhdas, ei muutoksia
SP1 Lievä – Todetaan < 3 mm piikkejä korkeintaan 4 nikamavälissä tai > 3 mm piikkejä korkeintaan 3 nikamavälissä tai saareke korkeintaan 2 nikamavälissä
SP2 Selkeä – Todetaan silloittuma (täysi tai vajaa) korkeintaan 2 nikamavälissä ja/tai suuria saarekkeita korkeintaan 2 nikamavälissä.
SP3 Keskivaikea – Todetaan silloittumia (täysiä tai vajaita) ja/tai suuria saarekkeita 3–7 nikamavälissä.
SP4 Vaikea – Edellisiä vakavammat muutokset.

Kyynärniveldysplasia

Kyynärnivelen kasvuhäiriöllä on eri muotoja. Kyynärnivelen kasvuhäiriöiden seurauksena on useimmiten nivelrikko. Kyynärnivelen nivelrikko invalidisoi koiraa yleensä pahemmin kuin
esimerkiksi lonkkien nivelrikko, koska koiran painosta noin 60 % on etuosalla. Kyynärnivelen kasvuhäiriön periytyminen on monitekijäistä, mutta ympäristötekijöillä on osuutensa sen ilmenemisessä. Lievät muutokset (aste 1) ovat selvästi yleisempiä kuin vakavat muutokset (aste 2 tai aste 3).
Tavoite: kyynärniveldysplasia pysyy harvinaisena sairautena, jota todetaan vain yksittäistapauksina.

Border collie collapse (BCC)

Bordercollieilla on todettu rasituksensiedon alenemista, jota on alettu kutsumaan nimellä border collie collapse. Koirat ovat muutoin terveitä ja levossa normaaleja, mutta jo lyhyessä (10-15 min) rasituksessa niille kehittyy koordinaatiokyvyn heikkenemistä, poikkeavaa kävelemistä sekä tajunnantason laskua ja jopa tajunnanmenetystä. Koira palautuu nopeasti normaaliksi kohtauksen jälkeen eikä oireilevilla koirilla ole tutkimuksissa todettu mitään elimistön poikkeavuuksia. Syytä oireilulle ei tiedetä eikä sen perinnöllisyydestä ole tietoa.

Oireilu vaikuttaisi tämänhetkisen tiedon mukaan liittyvän ympäristön lämpötilaan sekä fyysisen aktiivisuuden lisäksi henkiseen kuormitukseen. Saman tyyppistä oireilua (EIC, exercise induces collapse) on todettu labradorinnoutajilla, joilla taudin taustalta on löydetty geenivirhe ja tehty geenitesti. BCC-oireilevilla bordercollieilla ei ole kuitenkaan löydetty samaa geenivirhettä. Bordercollieiden oireilua tutkitaan tällä hetkellä.

Autoimmuunisairauksiin liittyy yleensä perinnöllinen alttius

Yleisimpiä autoimmuunisairauksia ovat esimerkiksi allergiat, atopiat, kilpirauhasen vajaatoiminta, diabetes, immuunivälitteiset silmäsairaudet kuten keratiitti ja plasmooma, immuunivälitteinen hemolyyttinen anemia (IMHA), Addisonin tauti, immuunivälitteinen moniniveltulehdus, haiman vajaatoiminta, SLO (symmetrical lupoid onychodystrophy) ja SLE (systeeminen lupus erytematosus).

Autoimmuunisairauksia on tullut esiin bordercollieilla niin yksittäistapauksina kuin useampina sairastuneina yksilöinä lähisuvun sisällä. Usein lähisukuisilla koirilla esiintyvät autoimmuunisairaudet eivät edusta samaa yksittäistä sairautta, vaan lähisukuisilla koirilla saattaa esiintyä useita eri autoimmuuniryhmän sairauksia. Autoimmuunisairaudet tulisi kuitenkin huomioida kokonaisuutena ja myös allergiat (esimerkiksi ruoka-aineallergiat) ja atopia tulisi tiedostaa osaksi autoimmuunisairauksien ryhmää.

Kuurous

Bordercollieilla esiintyy synnynnäistä sensorineuraalista kuuroutta. Päästään valkovoittoisilla koirilla on tutkimusten mukaan 25,3-36,3% suurempi todennäköisyys olla synnynnäisesti kokonaan tai osittain kuuroja verrattuna runsaspigmenttisiin koiriin.

Sinisilmäisyys (molemmat silmät siniset) lisäsi vastaavasti kuurouden riskiä 15,1-23,9% ruskeasilmäisiin koiriin verrattuna. Merle-värisillä koirilla esiintyy synnynnäisen kuurouden lisäksi myös aikuisiällä alkavaa kuuroutta muun värisiä enemmän. Osittainen eli toispuolinen kuurous sekä heikentynyt kuulo jäävät usein huomaamatta, sillä niiden havaitseminen ilman eläinlääkärin suorittamaa kuulotutkimusta (BAER-testi) on haastavaa.

BAER kuulotestauksen suorittaminen on suositeltavaa alle luovutusikäiselle pennulle, jos kuulonalenemista on syytä epäillä esimerkiksi pennun värityksen perusteella. Yleisin syy aikuisiässä ilmenevään kuurouteen on vanhuus, mutta kuuloaistielinten normaali ikään liittyvä rappeuma alkaa tyypillisesti vasta 8-10 vuoden iässä.

Bordercollieilla esiintyy myös geneettisistä syistä johtuvaa aikuisiässä ilmenevää kuuroutta (EAOD/EOD), jossa kuulo heikkenee voimakkaasti jo 2-5 vuoden iässä ja koira voi kuuroutua jo nuorella iällä. Aikuisiän kuurouteen liittyen on tunnistettu riskivariantteja yhden geenin alueelta ja niistä on kehitetty markkeritesti. EOD on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus.

Mikäli koiralla on pään alueella valkovoittoisuutta erityisesti korvien ympärillä ja/tai se on sinisilmäinen, suositellaan BAER- kuulotutkimusta ennen mahdollista jalostuskäyttöä. Pään/korvien alueelta valkovoittoiset pennut tulee BAER-testata ennen luovuttamista.

Glaukooma ja kammiokulmamuutokset

Glaukooma on yksi tavallisimmista sokeuden aiheuttajista aikuisella koiralla. Kammiokulmien epänormaali rakenne voi estää kammionesteen ulosvirtauksen ja aiheuttaa siten silmänpaineen nousun. Glaukoomassa eli silmänpainetaudissa akuutti silmänpaineen nousu aiheuttaa voimakasta kipua koiralle, ja verkkokalvon sekä näköhermon pään solut rappeutuvat. Alttius glaukoomalle voidaan todeta gonioskopiatutkimuksessa ahtautuneiden kammiokulmien perusteella.

Bordercollieiden glaukooman ja vakavien kammiokulmamuutosten taustalta on löydetty riskigeeni. Varsinaisen glaukooman puhkeamiseen saattaa liittyä muitakin geenejä. DNA-testillä vapaaksi testatulla koiralla voi olla gonioskopiassa lieviä löydöksiä, sekundaarista glaukoomaa tai muita poikkeavuuksia, joten geenitesti ei korvaa gonioskopiatutkimusta.

Hampaisto

Bordercollieilla on Suomessa esiintynyt jonkin verran hammaspuutoksia, hammasanomalioita sekä purentavikoja. Puuttuvat hampaat ovat yleensä väliposkihampaita (P1 ja P2) ja hampaita puuttuu yleensä vain yksi tai kaksi. Bordercollieilla esiintyy normaalista leikkaavasta purennasta poikkeavaa yläpurentaa, joka vakavimmillaan on nähtävissä jo pennulla ennen luovutusikää, mutta joissain tapauksissa kehittyy vasta myöhemmässä vaiheessa pennun kasvaessa.

Purentavirheet ja hammaspuutokset ovat perinnöllisiä, mutta niiden tarkkaa periytymistapaa ei tunneta. Hammaspuutosten lisäksi bordercolliella esiintyy hampaiden hypomineralisaatiota, jonka tyypilliset muutokset ovat runsaat kiillevauriot jo nuorella iällä ja hampaiden voimakas kuluminen. Kuluvat hampaat usein tummenevat voimakkaasti ja niitä joudutaan poistamaan.

Sairaus periytyy resessiivisesti ja siihen on olemassa geenitesti. Sairautta esiintyy tietyissä suvuissa. Purentavirhe estää jalostuskäytön. Kantajat löytyvät geenitestillä.

Geenitestattavat perinnölliset sairaudet

Bordercollieilla on todettu useita perinnöllisiä sairauksia, joiden geenivirhe tai riskigeeni on tiedossa ja geenitestaus mahdollista. Sairauksien vakavuus vaihtelee tappavista (TNS, sensorinen neuropatia) ja merkittäviä oireita ja haittaa aiheuttavista (CEA, glaukooma, CL, aikuisiän kuurous, hampaiden hypomineralisaatio, IGS (Imerslund-Gräsbeckin syndrooma on B12-vitamiinin imeytymishäiriö) lääkeaineyliherkkyyteen (MDR1). Esiintyvyys rodun sisällä vaihtelee. Geenitestien avulla on mahdollista käyttää turvallisesti sairausgeenien kantajia jalostuksessa terveisiin yksilöihin yhdistettynä ja näin mahdollistaa mahdollisimman laaja jalostuspopulaatio samalla, kun sairaiden pentujen syntyminen rodussa estetään.

Yleisimpiä geenitestattavista sairauksista ovat CEA ja TNS (trapped neutrophil syndrome). TNS-kantajia on todettu 8,2% testatuista ja CEA-kantajia 17,5% testatuista (MyDogDNA 2020). Nämä geenitestit ovat olleet käytössä jo kahden vuosikymmenen ajan. Luvut voivat olla yliarvioivia, koska suvun perusteella DNA-vapaita koiria ei välttämättä testata ollenkaan, jolloin ne jäävät laboratorioiden tilastoista pois ja osa tietokannoista perustuu omistajan ilmoitukseen.

Lisäksi bordercollieilla on jo hyvin pitkään ollut käytössä geenitesti CL:n, mutta sen kantajien esiintyvyys populaatiossa on vähäisempää. Tuoreimpia geenilöydöksiä bordercollieilla ovat aikuisiän kuurouteen, glaukoomaan ja sensoriseen neuropatiaan liittyvät geenivirheet. Minkä tahansa sairauden kantaja yhdistetään vain saman sairauden osalta DNA-vapaaseen koiraan.

Lähde: SBCAK:n jalostustoimikunnan teksti